Human Nature

Dott. Bonner, compagni profeti, signore e signori.

BIOLOGO

Quest'estate ho viaggiato

sul confine tra Arizona e Utah.

In questa terra, i fiumi hanno scavato

profonde gole,

e sulle pareti a strapiombo di queste gole

si può leggere un miliardo di anni di storia della Terra.

Su quella immensa scala,

trenta centimetri rappresentano il passaggio di circa centomila anni.

L'intera storia dell'uomo si è sviluppata

negli ultimi tre centimetri.

La scienza occupa un millimetro,

ciò che sappiamo di genetica poche decine di micron.

I progressi eccezionali degli ultimi decenni

hanno portato alla scoperta del DNA

e alla decifrazione

del codice ereditario universale, la lingua millenaria della cellula.

E questa comprensione porterà al controllo di processi

guidati dalla disciplina irrazionale della selezione naturale

per due miliardi di anni.

Ora, l'impatto della scienza ci investirà,

perché facciamo parte del mondo biologico.

Arriveremo di certo al momento

in cui l'uomo avrà il potere di cambiare

in modo specifico e consapevole

i suoi stessi geni.

Sarà un evento inedito nell'universo.

Questa prospettiva, per me,

ha un'incredibile potenziale

di salvezza o, in ugual modo, di distruzione.

OSPEDALE PEDIATRICO DI STANFORD PALO ALTO, CALIFORNIA

Ci siamo.

Molto meglio.

L'AGO NEL PAGLIAIO

Vuoi stringermi la mano?

Rilassa le spalle.

E le dita dei piedi.

Stare in ospedale non mi fa paura.

Avere un nuovo problema

non mi fa più paura, perché è successo tante volte.

Non lo so.

Non vado d'accordo con il mio sangue, immagino.

I globuli rossi dovrebbero essere tondi e contenere ossigeno.

I miei sono a forma di mezzaluna, come una falce,

per questo "falciformi", e non trasportano la stessa quantità di ossigeno.

Lo chiamo "il cambio dell'olio".

Togli quello sporco e riempi con quello pulito.

A lui serve una messa a punto ogni quattro o sei settimane.

- Ok? - Ok.

Ti metto questa.

Fai un bel respiro e trattieni.

Tutto bene?

Sì.

Mi ha detto: "Non piangere nonna.

Perché piangi?"

E io: "Sai...

ti voglio bene".

Lui mi fa: "Non preoccuparti. Se perdo la vita, ci rivedremo".

Ho pensato: "Questo bambino ha più

forza e fede di me".

Si dice che è "la prima malattia molecolare".

È causata da un singolo cambiamento nella sequenza del DNA.

GENE HBB

La lettera A si trasforma in T.

- Tutto qui? - Sì.

La mutazione impedisce alla proteina di piegarsi correttamente.

Se la piega nella struttura della proteina è irregolare,

non funziona.

Porta i globuli rossi al collasso.

Diventano molto rigidi e si muovono con difficoltà.

Questi globuli rossi non raggiungono i tessuti

a cui devono portare ossigeno

e se si blocca l'apporto di ossigeno ai tessuti

questi non funzionano bene e si danneggiano.

In Africa, l'aspettativa di vita di una persona con anemia falciforme

va dai cinque agli otto anni.

Negli Stati Uniti, supera i 40.

Come dite a un bambino che la sua vita sarà…

Evitiamo di dirglielo. Non è...

Davvero?

Non è facile parlarne.

Mi rende molto nervosa.

David in un attimo passa

dall'adolescente vivace che salta e scherza

alla posizione fetale.

Lo sento

come pulsare:

"Fa male!"

"Stai avendo una crisi!"

Posso avere una crisi piccola, che non conta nulla.

Oppure può succedermi qualcosa di brutto.

Ma non è che posso smettere con il basket.

Non posso non giocare.

Questi sono i vecchi globuli rossi di David.

Li terremo per la ricerca.

Come fa la canzone?

Pioggia, pioggia vai via…

È un disturbo genetico.

E per curare un disturbo genetico

bisogna letteralmente riparare il gene.

Non avevamo gli strumenti

per cambiare quella lettera in modo preciso.

Anche solo una?

Soprattutto una lettera.

L'acido desossiribonucleico, o DNA, è il componente alla base della vita.

Ogni essere vivente ha il suo DNA unico

che determina cosa sarà: pianta o animale, uomo o topo muschiato.

Se capissimo la struttura dei geni,

dei cromosomi e il loro funzionamento,

potremmo riuscire a capire e curare

le malattie genetiche che colpiscono l'uomo.

Il lavoro di Paul Berg

ha dato inizio a tutto.

Il sogno della terapia genica

è nato da quegli esperimenti degli anni '70.

Anche se era ancora lontana,

quella speranza era già presente.

Si spera che l'isolamento del gene

porterà alla cura di persone con distrofia muscolare.

Gli scienziati lavorano a cure genetiche per malattie come

l'Alzheimer e il Parkinson.

A, T, A, G...

L'idea dietro la terapia genica è semplice:

aggiungere una copia del gene funzionante per produrre le proteine

che cureranno la malattia.

Ma il diavolo, spesso, è nei dettagli.

Ora siamo in grado

di identificare il gene, isolarlo,

ma la capacità di metterlo dove vogliamo è ancora lontana.

Se metti un gene in una cellula,

non puoi sapere dove quel gene entrerà nel cromosoma cellulare.

La terapia genica tradizionale

è un processo essenzialmente casuale.

Come prendere un racconto lungo un secolo, quello del DNA umano,

un testo lunghissimo, e inserire un paragrafo in una pagina a caso.

Il cambiamento così creato non è controllato.

Ce l'hanno fatta.

Il team di Alan FIscher è stato il primo al mondo

a curare un essere umano con la terapia genica.

Questo metodo è uno dei maggiori traguardi degli ultimi 15 anni.

Ci fu una sperimentazione clinica in Francia,

su bambini molto malati:

bambini che sarebbero morti, altrimenti.

TERAPIA GENICA SPERIMENTALE INTERROTTA

Quattro bambini si ammalarono di cancro.

Uno morì.

Il gene era finito al posto sbagliato.

Perché è un processo casuale: per caso ha sbagliato posto

causando così il cancro.

6 MORTI PER TERAPIE GENICHE

Si pensa sempre che

la conoscenza migliori gradualmente, fino a diventare completa.

Ma quello che sapevamo fare non stava migliorando molto.

Migliorava solo di poco.

La tecnologia era troppo arretrata

per essere usata sugli esseri umani.

Ci era ormai chiaro

che avevamo una montagna da scalare,

senza nemmeno l'attrezzatura giusta.

Lavoravo in questa azienda, la Sangamo Biosciences.

Avevamo deciso di trovare un modo per modificare

i geni umani in modo preciso.

Come un elaboratore di testi per il DNA.

Sarò un po' tecnico, ma chiaro.

Il DNA si rompe spesso.

Fai una radiografia ai denti. Il tecnico ti punta il raggio in faccia.

I raggi X colpiscono il tuo DNA e causano una rottura.

La doppia elica del DNA si separa.

Per fortuna, la cellula ha una macchina che ripara le rotture.

Nelle nostre cellule ci sono due molecole di DNA identiche affiancate,

fianco a fianco. Se una si rompe, può dire alla sorella,

si chiama proprio così, "sorella":

"Ehi, mi dispiace. Mi sono rotta.

Posso copiare le informazioni genetiche mancanti?"

E la sorella fa: "Sì".

Fatto.

Il cromosoma rotto

Attende il suono di fili che si abbracciano

Preservando il filo della vita

Questo è un haiku sulla riparazione omologa diretta.

Perché è utile?

Perché se riesci a tagliare un gene all'interno di una cellula,

se riesci a creare una rottura in un luogo di interesse,

puoi cambiare quel gene.

Puoi ingannare la cellula:

darle un pezzo di DNA che hai creato,

un pezzo di DNA identico al cromosoma che stai tagliando,

tranne per la modifica che vuoi fare.

E madre natura non saprà che l'hai ingannata.

Riparerà la rottura

copiando il pezzo di DNA che hai fornito

e le modifiche apportate finiranno così nel cromosoma.

Immagina che sia il cursore di Microsoft Word.

In Word, quando vuoi modificare un documento,

per prima cosa devi posizionare il cursore.

Nel DNA, il punto dove si fa un taglio è l'equivalente

di un cursore nell'elaboratore di testi del genoma.

È dove scrivi una nuova parola.

Quindi, per sfruttare la capacità di